Permafrost: i cromosomi fossili rivelano perché i mammut non sono elefanti

QuintoNon sono molti i mammut sopravvissuti nel permafrost siberiano. Quando una squadra di esplorazione internazionale trovò i resti nel settembre 2018, circa 52.000 anni dopo la morte dell’antica creatura, non furono trovati né un corpo né un teschio. Solo pochi pezzi di pelle dalla testa. Si suppone che l’animale sia stato ucciso dai bracconieri e poi rapidamente smembrato.

Deve essere successo con un clima così freddo che la pelle sbucciata si è letteralmente congelata per lo shock. Questo processo sembra aver preparato perfettamente il tessuto per una lunga conservazione al freddo. Valery Plotnikov e Dan Fisher sono stati i primi a esaminare il ritrovamento, prelevando rapidamente campioni e poi esaminando il ritrovamento Ora si stanno rivelando un vero e proprio tesoro preistorico: gli scienziati hanno scoperto in essi dei “cromosomi fossili” che agiscono come capsule del tempo biologico.

Ora possono estrarre informazioni dettagliate sulla proboscide irsuta, perché il genoma è stato conservato in uno stato simile al vetro. Ma questa è solo una parte della storia che un team multidisciplinare sta attualmente riportando sulla rivista specializzata Cell. menzionato.

Il fatto che la carne sia stata maltrattata con un martello, sparata, scaldata al microonde e persino richiesta di essere gustata da un ex giocatore di baseball è un altro capitolo affascinante di questa storia. “Che peccato che solo stamattina mi sia venuta l’idea che i campioni potessero essere esposti a un uragano”, si rammarica Erez Lieberman-Aiden, matematico, biofisico e professore di genetica molecolare al Baylor College of Medicine di Houston Esso.

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Quando ha detto questo, l’uragano Beryl era appena passato sul Texas, il suo istituto era ancora chiuso e la ricerca doveva prendersi una pausa: tempo di chiacchierare su Zoom. Eden ride, ma il suo suggerimento è piuttosto serio. Lui e i suoi colleghi, due dei quali si sono uniti alla conversazione, hanno trovato una spiegazione del motivo per cui il materiale genetico della pelle di mammut può trasformarsi in capsule del tempo simili al vetro. Ora ne stanno testando la durabilità in ogni modo immaginabile: sulla “carne bovina” liofilizzata. Allora perché non con un disastro naturale?

I metodi di biologia molecolare rendono da tempo possibile estrarre materiale genetico da ossa e denti anche dopo migliaia di anni. Nella maggior parte dei casi esistono solo piccoli estratti, ma anche questi possono fornire informazioni su come le specie animali sono cambiate nel corso dell’evoluzione. Ad esempio, il mammut lanoso, Mammuthus primigenius, appartiene alla famiglia degli elefanti, una specie che si estinse circa 4.000 anni fa.

Esemplari più o meno ben conservati continuano ad apparire in Siberia e altrove. A volte si tratta di un intero animale, a volte solo di singole ossa o parti del corpo. Nel frattempo lo farai Alberi genealogici Sono stati creati sulla base di esemplari che coprono un arco di 700.000 anni e documentano l’evoluzione dei mammut rispetto agli elefanti.

E ha circa 52.000 anni, che non è l’età che caratterizza la scoperta del 2018. Le cose si fanno davvero interessanti quando si osserva il materiale genetico: ciò che era congelato in una grotta o tirato fuori da un congelatore in quel momento non solo fornisce frammenti genetici più lunghi, ma ma anche strutture 3D. Ciò significa che ora per la prima volta è possibile ricostruire la struttura del nucleo delle cellule di mammut e identificare i geni attivi nella pelle.

Per gli oltre 50 scienziati impegnati nello studio della “cellula”, la scoperta dei “cromosomi fossili” dei mammut è solo l’inizio. Alcuni preferiscono parlare di “vetro colorato”: il materiale genetico non è veramente fossilizzato o mineralizzato, ma trasformato in uno stato simile al vetro e quindi resistente. I grovigli cromosomici attivi durante la vita sono rimasti nella loro forma per migliaia di anni, anche sotto forma di piccoli anelli, anche se il DNA è decaduto e parzialmente scomparso. Uno scatto effettuato con il vetro.

“Un’essiccazione molto rapida è fondamentale per questo tipo di conservazione”, afferma Olga Dudchenko, una delle autrici principali dello studio. Uno specialista di ingegneria genomica che fa ricerche a Houston paragona il processo naturale alla liofilizzazione. I tecnologi alimentari sanno anche che la carne fresca “glassa” a meno 13 gradi; Se contemporaneamente viene rimossa l’acqua dalla carne, ciò può verificarsi a temperature più moderate. “Nei tessuti essiccati, l’architettura del nucleo cellulare può sopravvivere per molto tempo”, spiega Dudchenko.

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Dudchenko e i suoi colleghi del Baylor College of Medicine hanno sviluppato speciali metodi di analisi che possono essere utilizzati per mappare i genomi 3D. Usano il cosiddetto metodo Hi-C per registrare la reticolazione nel nucleo della cellula e determinare quali anelli di DNA erano troppo vicini e quali sezioni interagiscono. Si tratta di biofisica applicata, basata sulla probabilità statistica ed è stata originariamente progettata per campioni freschi.

Houston ha un’ottima conoscenza del genoma umano e della sua struttura 3D. Tuttavia, il campo del “DNA antico”, in cui la paleogenetica si occupa dell’eredità dei Neanderthal, è un campo nuovo per i genomici. Ma con molta pazienza – e “una serie di esperimenti falliti” – i protocolli di laboratorio sono stati migliorati in modo che ora possano estrarre informazioni da campioni antichi.

Tutto è iniziato con la cena con ossa e animali investiti per strada. Nonostante molti tentativi falliti, il team, che ha collaborato con scienziati di Boston, Barcellona, ​​Copenaghen, Stoccolma, Novosibirsk e altri, non si è arreso. “Abbiamo testato tutti i tipi di esemplari degli oggetti del museo, comprese api, rettili, semi di piante e un’intera collezione di teschi di orsi polari”, ricorda Cynthia Perez Estrada. Ci sono voluti cinque anni per trovare un esemplare adatto finché finalmente è riuscito a trovare un pezzo di pelle di mammut. Sono passati altri quattro anni prima che i risultati delle complesse analisi dell’attuale pubblicazione diventassero disponibili.

Efficace per la protezione dal freddo

Per ottenere la mappa del genoma più accurata possibile, il team ha combinato i dati dell’analisi Hi-C con i dati della sequenza del DNA. In questo modo, il genoma del mammut potrebbe essere organizzato e convertito in un formato 3D, utilizzando i genomi degli elefanti esistenti come modello. “È una tecnologia meravigliosa che apre una finestra sulla storia”, afferma Erez Lieberman-Aiden, e sebbene il suo obiettivo non sia quello di far rivivere il tipo di intuizioni che possono essere raccolte dai “cromosomi fossili”, progetti come questo potrebbero trarne beneficio”. .

Ad esempio, l’informazione genetica dei mammut, come oggi gli elefanti, è distribuita su 28 cromosomi, il che dovrebbe rendere più facili i futuri tentativi di clonazione. La posizione nella sinapsi cromosomica mostra anche quanto siano attivi determinati geni. Confrontando modelli diversi a seconda della specie, gli scienziati possono ora rivelare più segreti sui presunti mammiferi cutanei.

Ciò ha rivelato 820 geni, di cui 425 erano attivi nella pelle dei mammut, ma non nelle cellule della pelle degli elefanti asiatici; In 395 casi è avvenuto esattamente il contrario. Queste differenze potrebbero fornire informazioni su come i mammut lanosi hanno sfidato l’era glaciale: quali geni hanno contribuito a proteggersi dal freddo consentendo loro di far crescere una pelliccia folta e ispida o di favorire la guarigione delle ferite.

Sono già stati identificati alcuni candidati responsabili di ciò, compreso un gene che sembra svolgere un ruolo importante anche per un gruppo di indigeni dell’Artico. Ma il team ha scoperto di più. Gli scienziati hanno studiato la questione di come la struttura del genoma potrebbe sopravvivere per 52mila anni. È qui che entrano in gioco gli esperimenti condotti sulla carne bovina citata all’inizio: allo stato essiccato, i campioni conservati a temperatura ambiente per un anno si sono rivelati molto resistenti.

I ricercatori hanno attaccato i pezzi liofilizzati con acido e calore e li hanno sottoposti a danni meccanici: “Abbiamo sparato loro e sono stati investiti da un’auto. Una volta che il “vetro cromico” si forma, diventa difficile da distruggere”, ha detto Olga Dudchenko. Il suo collega Erez Aydin ha promesso che porterà a casa un campione dal laboratorio non appena il prossimo uragano minaccia: “Penso che avremo l’opportunità per condurre test sulle tempeste più spesso.” quest’estate”.

Il team è stato in grado di confermare che il metodo di analisi funziona principalmente con materiale genetico antico utilizzando un campione di un secondo mammut di 39.000 anni. In determinate condizioni, il “vetro cromico” può durare milioni di anni, ipotizzano gli scienziati. Sono convinti che ci siano moltissime capsule temporali biologiche da scoprire, anche in campioni dell’antico Egitto: “Ora sappiamo cosa cercare”, dice.